O instituto encontra-se dividido
em seis departamentos (Alimentação e Nutrição, Doenças Infeciosas,
Epidemiologia, Genética Humana, Promoção da Saúde e Prevenção das Doenças Não
Transmissíveis e Saúde Ambiental), sendo muitas as áreas de trabalho em que se
desenvolvem as suas atividades, entre as quais, Doenças Genéticas e Genotoxicidade
Ambiental.
Laurentino Simão
Atualmente, devido à sua
diversidade, raridade e gravidade, as doenças genéticas constituem um
importante problema de saúde pública. Contudo, nem sempre com o adequado
reconhecimento social. Estima-se que cerca de 5 por cento da população europeia
esteja afetada de uma doença genética o que, em Portugal, se traduz em mais de
500 mil pessoas. São muitas as intervenções a nível de diagnóstico, prognóstico
e/ou prevenção da patologia em causa.
Dentro da área de Doenças
Genéticas, o Dr. Laurentino Simão observa e analisa particularmente cromossomas
na fase de metáfase, a qual se caracteriza pela máxima condensação dos mesmos.
Estas investigações contribuem portanto para o estudo da patologia de doenças
cromossómicas, cuja observação se realiza através do esclarecimento da base
cromossómica de anomalias no feto e na população, bem como em doenças
hematológicas malignas e tumores sólidos.
A área de projeto Investigação
& Desenvolvimento desenvolve-se em várias áreas do Departamento, nomeadamente
na das gestações patológicas, das doenças genómicas e das doenças oncológicas.
Um dos projetos levados a cabo por esta área é precisamente o diagnóstico
pré-natal de anomalias cromossómicas em gravidezes patológicas. O principal
objetivo deste projeto é correlacionar a presença de anomalias fetais e/ou do
líquido amniótico detetadas ecograficamente e a presença de anomalias
cromossómicas, de modo a contribuir para um melhor conhecimento da base
genética das gravidezes patológicas.
A junção da citogenética com
tecnologias altamente especializadas, nomeadamente a pesquisa de aneuploidias
por multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) e metodologias
baseadas em hibridação in situ de fluorescência (FISH), como a hibridação
genómica comparativa (CGH), poderá permitir um diagnóstico mais precoce, bem
como uma caracterização mais precisa de algumas cromossomopatias (fenótipos
patológicos determinados por alterações cromossómicas estruturais ou numéricos,
associando-se normalmente a atrasos mentais e a malformações congénitas
múltiplas), o que adota uma especial importância a nível do acompanhamento
materno-fetal.
Certas anomalias cromossómicas
como a Síndrome de Down, a Síndrome de Turner e a Síndrome de Klinefelter,
podem ser diagnosticadas através de determinadas técnicas específicas, como por
exemplo a hibridação in situ de fluorescência. Esta técnica utiliza sondas de
DNA marcadas com fluorescência para detetar anomalias cromossómicas que estão
além do poder de resolução da citogenética de rotina, como microdeleções e
rearranjos cromossómicos complexos.
A identificação de alterações
cromossómicas responsáveis por malformações fetais reveste-se de uma grande
importância, uma vez que permite o estabelecimento da relação genótipo-fenótipo
embrionária. Desta forma, é possível delinear estratégias adequadas de
aconselhamento genético, terapia e acompanhamento, de modo a disponibilizá-las
atempadamente aos indivíduos afetados.
A palestra revelou-se uma experiência bastante interessante,
uma vez que o assunto é atual e encontra-se relacionado com as matérias da
disciplina.
Para mais informações consultar: http://www.insa.pt/
texto de Cláudia Espalha, 12ºB
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